Malattie rare - Progetto di ricerca sull’alcaptonuria finanziato all’Università di Siena


Lo guida in Ateneo la professoressa Annalisa Santucci Verrà finanziato all’Università di Siena dalla comunità europea, nell’ambito del 7° programma quadro Ricerca e Innovazione, un progetto di ricerca sull'alcaptonuria, una malattia rara. Il progetto è coordinato dal centro europeo di riferimento per l’alcaptonuria nell’ambito di un network internazionale del quale fa parte il gruppo di ricerca della professoressa Annalisa Santucci, che ha scoperto in questi anni nuovi aspetti fisiopatologici molecolari della malattia, grazie anche a finanziamenti di Telethon, della Fondazione Toscana Life Sciences e della Fondazione MPS.

I ricercatori senesi guidati dalla professoressa Santucci, ordinario di biochimica dell’Università di Siena, sono gli unici scienziati italiani presenti nella rete di ricerca internazionale sull’alcaptonuria. Al progetto collabora anche aimAKU, Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria (http://www.aimaku.it, Presidente Professoressa Silvia Sestini), nata un anno fa con sede a Siena e già inserita nei network nazionali (Associazioni Amiche di Telethon) ed europei (Orphanet, Eurordis) per le malattie rare.

L’alcaptonuria è una malattia metabolica ultra-rara (1-9 casi su un milione) ed è stata la prima malattia a base genetica scoperta.

E’ caratterizzata dalla deposizione di pigmenti ocronotici (una colorazione bruna) in vari distretti dell’organismo, in particolare a livello delle articolazioni, con importanti complicazioni cardiache.

E’ una malattia degenerativa fortemente invalidante nell’età adulta.

Sitografia:

Alcaptonuria - Da Wikipedia, l'enciclopedia libera. http://it.wikipedia.org/wiki/Alcaptonuria

From Wikipedia, the free encyclopedia http://en.wikipedia.org/wiki/Alcaptonuria


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