L'autismo, non è solo un disturbo del cervello

I risultati di un nuovo studio condotto da un gruppo di ricercatori dell’Harvard Medical School suggeriscono che il disturbo dello spettro autistico (DSA), una condizione caratterizzata da capacità sociali ridotte, comportamenti ripetitivi e reazioni anormali agli stimoli sensoriali, sembrerebbe non essere semplicemente il risultato di alterazioni durante lo sviluppo cerebrale (si tratta di una possibilità su cui stanno riflettendo da anni gli scienziati).

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Gli effetti del DSA possono avere un impatto sui nervi periferici

Secondo i ricercatori, alcuni effetti del DSA sembrerebbero andare al di là del cervello e potrebbero avere un impatto sui nervi periferici, i nervi cioé che inviano le informazioni sensoriali dagli arti al cervello. Ciò significa che altre parti del sistema nervoso, oltre al cervello, potrebbero essere parzialmente responsabili del modo in cui gli individui affetti da DSA reagiscono agli stimoli.

Il nuovo studio condotto dai ricercatori della Harvard Medical School

Il nuovo studio, condotto da David Ginty prof. di neurobiologia presso la Harvard Medical School, è stato condotto sui topi e ha trovato diverse mutazioni genetiche che si trovano comunemente nelle persone affette da DSA.

Due di queste varianti influenzano i geni Mecp2 e Gabrb3. Entrambi i geni sono noti per essere in grado di influenzare la funzione sinaptica nel cervello, ciò significa che sono essenziali per la comunicazione dei neuroni. Le varianti si trovano tipicamente nelle persone DSA.

«Anche se sappiamo che ci sono parecchi geni associati con il DSA è stato importante trovare la zona del sistema nervoso in cui si verificano i problemi» dichiara Ginty. «Studiando i topi che hanno tali mutazioni soltanto nei loro neuroni sensoriali periferici (rilevano il tocco leggero degli stimoli che agiscono sulla pelle) abbiamo dimostrato che le mutazioni sono necessarie e sufficienti per la creazione di topi con un'anormale ipersensibilità al tatto».

I topi allevati con tali mutazioni genetiche non sono in grado di utilizzare il senso del tatto per navigare nello spazio circostante e rispondono in maniera diversa ai getti d'aria soffiata sul collo. In base a queste reazioni, il team di scienziati suggerisce che l’esperienza dei topi modificati è completamente diversa rispetto a quella dei topi normali.

Successivamente, i ricercatori hanno studiato in che modo tali geni hanno influenzato le interazioni sociali, uno dei segni distintivi del DSA, introducendo i topi modificati geneticamente nello stesso ambiente in cui si trovano altri topi ed esaminando quanto spesso essi tali esemplari si sono avventurati in uno spazio aperto all'interno del loro habitat.

I topi modificati hanno mostrato segni d’ansia maggiore rispetto ai topi non modificati. Gli scienziati sostengono che questa ansia potrebbe derivare dall’alterazione del senso del tatto.

Come funziona il meccanismo?

L'esperienza del senso del tatto e gli altri stimoli sensoriali potrebbero sovraccaricare i topi di informazioni, questo li renderebbe molto nervosi senza motivo, il team sta ancora studiando questa ipotesi.

«Un aspetto fondamentale di questo lavoro è l’aver dimostrato che una disfunzione somatosensoriale tattile contribuisce ai deficit comportamentali, qualcosa che non era stato visto prima» scrive Ginty. «In questo caso, tale deficit rappresenta l’ansia e i problemi con le interazioni sociali».

Le scoperte realizzate dal team suggeriscono che il DSA potrebbe non essere relativo solo al cervello.

La metafora della manopola del volume

Il modo migliore per cercare di comprendere questi risultati è quello di immaginare che il senso del tatto sia dotato di una manopola del volume. Per la maggior parte di noi su una scala da 0 a 10, questa manopola è impostata su un valore medio, diciamo cinque. Per alcune persone con DSA, questo valore potrebbe essere impostato su 10, tutto gli stimoli risultano amplificati al punto da rendere le attività quotidiane insopportabili.

I ricercatori fondamentalmente sostengono che questa "manopola del volume" è controllata dai geni, non è quindi una condizione del cervello.

«Il senso del tatto è importante per mediare le nostre interazioni con l'ambiente e per muoverci all’interno del nostro mondo» scrive uno dei membri del team, Luren Orefice.

«Un anormale senso del tatto è solo uno degli  aspetti del DSA, non pretendiamo che questo spieghi tutte le patologie osservate nelle persone, i difetti legati all’elaborazione del senso del tatto possono aiutare a spiegare alcuni dei comportamenti osservati nei pazienti affetti da DSA».

È importante sottolineare che lo studio è stato fatto solo sui i topi. Si tratta di risultati promettenti anche se sarà necessario ripeterli sugli esseri umani per essere rilevanti in futuri trattamenti terapeutici.

Si tratta comunque di uno studio interessante che potrebbe aiutare a comprendere maggiormente una condizione tuttora incompresa.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Cell.